Расширенный неонатальный скрининг предотвращает развитие тяжелых осложнений у сахалинских младенцев

В первые три дня жизни ребёнка островные медики могут выявлять до 43 инвалидизирующих патологий. В этом году расширенный неонатальный перечень исследований расширился еще на два новых заболевания. Своевременное лечение в доклинический период позволяет предотвратить развитие тяжелых осложнений. Исследование проводится бесплатно в рамках программы «Здоровье для каждого» нацпроекта «Продолжительная и активная жизнь», созданной по инициативе Президента РФ Владимира Путина.

Заболевания, которые раньше были известны только по медицинским справочникам, теперь выявляются со 100% результативностью. Для этого в первые дни жизни у ребенка проводится забор крови — нескольких капель достаточно, чтобы выявить такие заболевания, как спинальная мышечная атрофия, фенилкетонурия, галактоземия и другие.

— С начала года нам удалось выявить врожденные патологии и начать лечение у семерых детей. Одно из них достаточно редкое – недостаточность 3-метилкротонил-КоА карбоксилазы. В случае отсутствия лечения у ребенка может возникнуть метаболический криз, отёк мозга и терминальное состояние. Ребёнок должен получать специальное лечение и специализированное питание. Он оперативно был взят под наблюдение врачей и в дальнейшем сможет избежать тяжелых последствий, — рассказала главный внештатный специалист министерства здравоохранения Сахалинской области по медицинской генетике Элеонора Костырко.

Всего за три года расширенный неонатальный скрининг прошли больше 12 000 островных малышей, в группу риска попали порядка 150 человек. С первого февраля к перечню генетических заболеваний прибавилось ещё два — дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, который приводит к тяжелейшим расстройствам центральной нервной системы, и Х-сцепленная адренолейкодистрофия, которая также ведёт к неврологическим расстройствам и тяжёлому поражению печени.

— Заболевания редкие и сложные, но могут коснуться каждого. Поэтому крайне важно проводить такой скрининг – это снижает инвалидизацию и предотвращает смертность от генетических заболеваний. Если ребенок попадает в группу риска, в тот же день об этот узнают родители. Дальше подтверждающую диагностику проводит федеральный научный центр генетики и при необходимости назначается лечение, — рассказала заместитель директора лечебного департамента министерства здравоохранения Сахалинской области Ирина Хегай.

Национальная цель, поставленная Президентом – преумножение населения, повышение благополучия людей и поддержка семьи. Ключевые векторы государственной политики в сфере детского здоровья, включая новые приоритеты 2025–2030 годов, заданы указами Президента и национальными проектами, и в основу в том числе легли предложения Народной программы Единой России.